Biopankkeihin tallennetut geenitiedot avaavat uusia mahdollisuuksia yksilölliseen terveydenhuoltoon. VTT:n tuoreen tutkimuksen mukaan geenidataan perustuva räätälöinti voi parantaa verenohennuslääkityksen hoitotuloksia. Verenohennuslääkkeitä käyttää lähes 400 000 suomalaista, joten kasvava ymmärrys geenitaustan vaikutuksista hoidon tuloksiin voi parhaimmillaan hyödyttää merkittävää määrää potilaita.
VTT:n PreMed-hankkeeseen kuuluvassa tutkimuksessa tutkittiin verenvuotojen ja verisuonitukosten yhteyttä geenitaustaan verenohennuslääkkeitä käyttävillä potilailla. Tutkimuksessa havaittiin merkittäviä eroja potilaiden tietyillä genotyypeillä, kun katsottiin potilaiden saamia tukos- ja vuototapahtumia. Jatkotutkimukset näyttävät, kuinka saatua tietoa kannattaa hyödyntää lääketuotteen valinnassa tai sopivan annostuksen määrittelyssä optimaalisen hoitotuloksen saavuttamiseksi. Geenitiedon perusteella ohjattu lääkehoito voi vähentää lääkityksen haittavaikutuksia ja hoitokustannuksia.
Tulokset luovat pohjaa yksilölliselle hoidolle, jossa lääkitys räätälöidään potilaan geenitaustan mukaisesti. Kolesterolilääkkeisiin kuuluvat statiinit ovat toinen lääkeryhmä, jonka kohdalla potilaat voisivat hyötyä hoidon räätälöinnistä.
Mediconsult on osallistunut täsmälääketiedettä kehittävään hankkeeseen vuodesta 2018. Mediconsultin roolina on ollut tutkia genotyypityksen käyttöä potilastietojärjestelmässä, jossa se yhdistetään veren hyytymistä estäviin antikoagulaatio- eli AK-lääkkeisiin (esimerkiksi Marevan).
Lue myös: Mediconsult VTT:n PreMed-hankkeessa
Geenitiedoilla yksilöllistä hoitoa
Terveydenhuollossa parhaat hoitotulokset saavutetaan hyödyntämällä kaikkea potilaan hoidon kannalta oleellista tietoa.
– PreMed-hanke edisti prosessia, käytäntöjä ja tiedonsaantia sekä lupia liittyen genomidataan, jotta sitä voidaan hyödyntää lopulta potilastietojärjestelmässä. Hanke antoi myös eväitä ja malleja tiedon sekundaariseen hyödyntämiseen: se loi pohjan hyödyntää geenitietoa terveydenhuollossa potilastietojärjestelmän kautta potilaan yksilölliseen hoitoon, tässä tapauksessa verenohennuslääkityksen räätälöintiin, Mediconsultin lääketieteellinen johtaja Ville Salaspuro sanoo.
– Genomitietojen hyödyntäminen tulee kasvamaan huimasti, joten nyt luodut pelisäännöt luovat pohjan tulevaisuuden käytäntöihin. Yhteistyö eri sidosryhmien välillä otti ison askeleen eteenpäin, Salaspuro jatkaa.
Geenitaustan mukaisesti räätälöidyn hoidon taustalle tarvitaan lisää tutkimustietoa lääkkeiden vaikutusten ja geenitaustan välisistä riippuvuuksista sekä geeni-informaation hyödyntämisen kustannusvaikuttavuudesta lääkehoidon ohjauksessa. Terveystietojen saatavuus tutkimuskäyttöön palvelee myös yrityksiä tuotteiden kehittämisessä yksilölliseen terveydenhoitoon. Geenitietoa voidaan käyttää uusien lääkkeiden kehittämisessä ja arvioitaessa uusien hoitomenetelmien vaikutuksia eri potilasryhmissä.
Terveystietoja ilman tunnisteita
Biopankit kokoavat biologisia näytteitä ja niistä johdettuja tietoja suostumuksen antaneilta henkilöiltä. Näytteitä ja tietoja luovutetaan tutkimushankkeille, joiden tavoitteena on selvittää sairauksien syitä ja edistää väestön terveyttä. VTT:n tutkimuksessa hyödynnettiin kolmen suomalaisen biopankin geenitietoja. Lisäksi THL:n ja Kelan rekistereistä saatiin tietoa potilaan sairauksista, hoidosta ja lääkityksestä.
Tutkimustyössä ei tarkastella yksittäisiä henkilöitä, vaan aineistoa käsitellään ilman tunnisteita. Henkilötiedot pysyvät ainoastaan biopankkien hallussa. Tutkimus osoitti, että biopankkien sekä kansallisten ja alueellisten rekisterien tietoja voidaan hyödyntää tietoturvallisesti ja yksilönsuojaa vaarantamatta.
– Suomessa on laadukkaat terveystietovarannot ja infrastruktuuri niiden hyödyntämiseen, mutta tutkimusaineiston kokoaminen edellyttää huomattavaa työpanosta rekisterinpitäjiltä ja datan käyttäjiltä. Jatkossa tarvitaan palveluita aineistojen tehokkaampaan kokoamiseen ja hallintaan, jotta niitä voidaan käyttää terveydenhuollon ja terveysinnovaatioiden kehittämiseen, sanoo johtava tutkija Jaakko Lähteenmäki VTT:ltä.
VTT:n koordinoimaan PreMed-hankkeeseen osallistuivat Avaintec Oy, Biopankkien Osuuskunta Suomi - FINBB, Crown CRO Oy, Oy Karl Fazer Ab, Medaffcon Oy, Mediconsult Oy, Novartis Finland Oy, Pfizer Oy, Roche Diagnostics Oy.
Hankkeen puitteissa julkaistun tieteellisen artikkelin “Integrating data from multiple Finnish biobanks and national health-care registers for retrospective studies: Practical experiences” pääsee lukemaan täällä.
